Редкие болезни и распространенные диагнозы в медицинских документах детей-сирот

  1. ПЭП (перинатальная энцефалопатия): встречаемость серьезных повреждений головного мозга в родах составляет около 1%
    рисунок:MRI;
  2. Гепатит С:
  3. Дисплазия тазобедренного сустава:
  4. Инфекции Мочевыводящих Путей:
  5. Дисбактериоз:
  6. Функциональная кардиопатия или МАРС — малые аномалии развития сердца: случайные неопасные находки при проведении УЗИ сердца.

Реальные медицинские проблемы детей-сирот

  1. Гипотрофия: дефицит роста и/или веса:
    • Из 370 детей, усыновленных из разных стран, 45% имело дефицит веса, 30% — дефицит роста, 35% — низкая окружность головы (данные L.C. Miller);
    • Причины гиптрофии: недостаток еды, нарушение техники кормления, сниженный аппетит, нарушенная усвояемость пищи, хронические болезни, лекарства;
    • Т.н. "психосоциальная карликовость" — снижение выделения гормона роста у детей из домов ребенка:  каждые 3 месяца пребывания в доме ребенка дают задержку роста на 1 месяц;
    • Кривые роста и веса (полная версия по клику):пример таблицы роста и веса
    • Гипотрофия (полная версия по клику): гипотрофия
  2. Задержка речевого и моторного развития:
    • наблюдается у 10-90% детей-сирот, зависит от времени пребывания в доме ребенка, от условий пребывания, хронических болезней и т.п.
    • Грубая моторика:
      • к 8 месяцам ребенок должен сидеть;
      • к 18 месяцам ребенок должен ходить;
      • пинцетный захват должен сформироваться до 1 год
  3. Рецидивирующие отиты:
    • анатомия: рецидивирующий отит, анатомия
    • патогенез: отит патогенез
    • лечение:
      • антибактериальная терапия;
      • шунтирование: отит шунтирование
  4. Атопический дерматит.
  5. Железодефицитная анемия.
  6. Рахит: встречается реже, чем предполагалось:
    • Схема рахита, симптомы: рахит схема
    • Рентген: рахит рентген
  7. Инфекции:
    1. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ):
      • Врожденная ЦМВ инфекция
        • передача вируса происходит внутриутробно через кровь;
        • встречается у  2,5 % детей от матерей, страдающих ЦМВ;
        • от 5 до 15% этих детей имеют симптомы ЦМВ при рождении;
        • внутриутробная гипотрофия т.е. малый рост и вес при рождении у доношенного ребенка;
        • увеличение печени и селезенки;
        • петехиальная кожная сыпь: цмв, петехиальная кожная сыпь
        • желтуха с рождения;
        • тромбоцитопения — снижение уровня тромбоцитов;
        • микроцефалия;
        • судороги;
        • кальцификаты в головном мозге: цмв кальцификаты в головном мозге
        • различные поражения глаз — хориоретинит, атрофия зрительного нерва;
        • тугоухость;
        • 85-95% при рождении симптомов ЦМВ не имеют;
        • до 15% детей из этой группы находятся в группе риска тугоухости, правда, чаще односторонней;
        • Убедительных данных за формирование нарушений психики, неврологических нарушений у детей с асимптоматичной ЦМВ инфекцией нет.
        • Диагностика врожденной ЦМВ инфекции:
          • Непосредственное выделение вируса-культуральное исследование — золотой стандарт диагностики;
            • Должно производиться в первые три недели жизни
            • Для исследования используется слюна и моча
            • На практике почти никогда не производится из-за дороговизны и сложности.
          • Определение антител к вирусу т.е. серологические исследования:
            • Антитела класса G встречаются у многих детей и чаще всего представляют собой материнские антитела, поэтому их выявление малоинформативно;
            • антитела класса М к ЦМВ у новорожденного (до 1 месяца) могут указывать на врожденную инфекцию;
            • В целом, серологические исследования малоинформативны из-за большого процента ложноположительных и ложноотрицательных результатов и всегда требуют подтверждения вышеуказанными способами.
      • Перинатальная ЦМВ инфекция:
        • заражение происходит во время родов, когда ребенок контактирует с инфицированными слизистыми родовых путей;
        • заражение происходит с грудным молоком;
        • протекает как острое вирусное заболевание — лихорадка, плохое самочувствие и т.п;
        • не влияет на развитие ребенка;
        • Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция;
      • Приобретенная ЦМВ инфекция:
        • От 60 до 80% людей инфицированы ЦМВ;
        • Передается воздушнокапельным путем;
        • Протекает как мононуклеоз: лихорадка, слабость, увеличение лимфоузлов, боль в горле, боль в суставах,сыпь и др.;
        • Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция.
      • Отличить врожденную ЦМВ инфекцию от перинатальной и приобретенной на основании анализов очень сложно.
      • По данным Hostetter M.K. у 45% из 293 усыновленных детей диагностирована ЦМВ инфекция.
    2. Туберкулез:
      • встречаемость туберкулезной инфекции у детей сирот из разных стран — от 3 до 19%;
      • у 90% заболевших болезнь протекает бессимптомно;
      • вакцинация БЦЖ не дает полной защиты от заболевания туберкулезом;
      • вираж пробы Манту: вираж пробы Манту
        • тубинфицирование с неустановленным сроком давности;
        • ранний период первичной туберкулезной инфекции.
      • у детей-сирот сомнения в диагнозе всегда в пользу туберкулеза;
      • лечение от туберкулеза, даже при бессимптомной форме, проводить обязательно.
    3. Сифилис:
      • Заражение может происходить гематогенным путем через плаценту на любой стадии беременности и на любой стадии инфекции у матери
      • для постановки диагноза необходима информация о тестах на сифилис у матери
      • до 50% детей с сифилисом не имеют признаков заболевания при рождении:
        • чаще всего симптомы появляются в первые 15 месяцев жизни;
        • клинические признаки раннего врожденного сифилиса;
        • низкий рост и вес;
        • специфическая сыпь на ладонях и стопах;
        • увеличение печени, повышение билирубина;
        • длительный ринит,  в т.ч. с геморрагическим отделяемым;
        • гематологические проблемы-анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз или лейкопения
        • нефрит;
        • остеохондрит, периостит;
        • гидроцефалия, судороги, инфаркты мозга.
      • Реакция Вассермана — RW-чувствительный непрямой тест на сифилис
        • отрицательный RW в большинстве случаев означает, что ребенок не болен
        • у детей, рожденных от матерей с сифилисом, в случае отрицательной RW целесообразно провести прямые тесты — РИФ,ИФА;
        • положительная реакция Вассермана обязательно требует подтверждения прямыми тестами на сифилис — РИФ, ИФА;
        • в случае положительных прямых реакций требуется углубленное обследование
          • спинномозговая пункция;
          • рентгенография костей;
          • общий анализ крови;
          • осмотр офтальмолога;
          • исследование слуха.
        • к 6 месяцам реакция Вассермана должна стать отрицательной.
      • Раннее лечение сифилиса — обычно пенициллин,  предотвращает развитие позднего врожденного сифилиса
        • Клинические признаки позднего врожденного сифилиса:
          • интерстициальный кератит:
            • может вызывать нарушения зрения, вплоть до слепоты.
          • ослабление слуха из-за поражения акустического нерва;
          • задержка развития;
          • нарушенный рост зубов — т.н. зубы Гетчинсона: нарушенный рост зубов при сифилисе
          • костные деформации: саблевидная голень, артрит коленного сустава-безболевая форма, седловидный нос, выраженные лобные бугры и др.
            манифестируют после 2 лет;
          • неполный курс пенициллинотерапии  может задержать манифестацию заболевания;
          • даже адекватная пенициллинотерапия не дает 100% защиты от развития нарушений зубов, от интерстициального кератита и саблевидных голеней.
    4. Гепатиты:
      • гепатит С:
        • излечению поддаются около 50% детей;
        • у хронических носителей вируса остается высокий риск цирроза печени и рака печени;
        • лечение дорогостоящее и длительное;
        • может тяжело переноситься ребенком.
      • гепатит В:
        • заболевание редкое благодяря вакцинации;
        • редко течет бессимптомно;
        • редко имеет хроническое течение.
    5. Кишечные паразиты:
      • Лямблиоз;
      • Аскаридоз.

Состояния, требующие настороженности

  1. Фетальный алкогольный синдром
    • Статистика
      • ФАС впервые описан в 1971 году в Америке и Франции
      • частота перинатального контакта с алкоголем во всем мире -от 1 на 100 до 1на 1000 детей
      • частота в России составляет около 14%
      • повреждение мозга может быть вызвано даже 60 г чистого алкоголя
      • уровень алкоголя в крови зависит от активности фермента алкогольдегидрогеназы, возраста, веса, физической активности и других факторов
    • Диагностика
    • Клинические проявления
      • Снижение IQ- в среднем, 70, при нижней границе 85
      • Мышечная гипотония
      • Нарушение координации
      • Дефицит внимания с гиперактивностью
      • Снижение кровообращения в левом полушарии, подтвержденное позитронно-эмиссионной томографией ПЭТ
        • нарушение пямяти, сложности в обучении даже при нормальном IQ
        • снижение способности к логическим умозаключениям
        • снижение математических способностей
      • Поведенческие и психологические нарушения у 14 летнего подростка с ФАС (Streissguth et al.)
        • нарушено управление вниманием
        • нарушение зрительной памяти
        • нарушение процессов решения задач-problem solving
        • снижение математических навыков
        • отвлекаемость
        • отсутствие настойчивости
        • неорганизованность
        • бестактность
        • снижение средней длины произносимых фраз
        • нежелание иметь дело с трудностями
        • упрямство
        • эмоциональная лабильность
        • лживость
      • Низкий рост, вес, окружность головы
      • Положительные черты детей с ФАС -Minnesota dep of health
        • веселые
        • дружественные
        • заботливые, сопереживающие
        • любопытные
        • творческие
        • любят детей и животных
    • Прогноз
        • Зависит от среды, в которую попадает ребенок после рождения
          • В исследовании Streissguth et al.участвовали  500 детей, из благополучных семей, рожденных в 1974 году, когда антиалкогольная пропаганда не велась активно и их матери не ограничивали специально алкогольные напитки во время беременности
            • В этой группе отмечалась повышенная встречаемость дефицита внимания, проблем в обучении,   восприятия информации в возрасте 14 лет
          • ФАС проявляется в разной степени-от тяжелых поражений до практически незаметных нарушений. Это зависит от количества алкоголя, наследственности и т.п.
        • Снижение роста и веса сохраняется у мальчиков, у девочек со временем исчезает
        • Микроцефалия сохраняется у 65% детей
        • изменения лица могут исчезать с возрастом
  2. Грубая задержка развития
  3. Злоупотребление наркотиками
    • В России распространены: героин, кокаин,марихуана,амфетамины, фенциклидин,
    • Героин
      • Преждевременные роды
      • Микроцефалия
      • Внутриутробная гипотрофия
      • Абстинентный синдром новорожденных
    • Марихуана
      • Внутриутробная гипотрофия
    • Кокаин
      • Subtopic
      • Преждевременные роды
      • Микроцефалия
      • Внутриутробная гипотрофия
      • Абстинентный синдром новорожденных
    • Прогноз
      • Отдаленный прогноз сильно зависит от привходящих факторов: уровень дохода семьи, полнота семьи, другие заболевания, сопутствующее злоупотребление алкоголем, депрессия родителей, частые перезды, смена школы и т.д.
      • Наиболее уязвимые области: речь, поведение, внимание, эмоциональность
      • Усыновление значительно улучшает прогноз для этих детей
  4. Микроцефалия
  5. Внутриутробная гипотрофия

Материалы, использовавшиеся при подготовке лекции